[速览]二、婴儿型脊髓性肌萎缩变异型

婴儿型脊髓性肌萎缩变异型（variants of infantile SMA）又称SMA附加症，是指一组基因遗传方式与临床表现均不同于经典婴儿型脊髓性肌萎缩的疾病，包括膈肌型SMA、SMA伴桥脑小脑发育不全、SMA伴关节挛缩与骨折以及SMA伴肌阵挛癫，约占儿童期发病SMA的2%。临床表现为脊髓前角运动神经元退行性病变引起的进行性肌肉萎缩和无力，同时合并存在其他临床表现，如膈肌受累、关节挛缩与骨折以及桥脑小脑发育不全等。婴儿型脊髓性肌萎缩变异型多预后不良，一般在新生儿期死亡。 ......