[概述]第六节　高甲硫氨酸血症

单纯性高甲硫氨酸血症（ isolated hypermethioninemia ， MIM。250850 ）是由于体内甲硫氨酸降解过程受阻导致血甲硫氨酸过多引起疾病。肝脏疾病、酪氨酸血症Ⅰ型、经典型同型胱氨酸血症、过多摄入甲硫氨酸等也可引起继发性高蛋氨酸血症。本节描述的原发性高甲硫氨酸血症主要由于甲硫氨酸S -腺苷转移酶（ methionine adenosyltransferase Ⅰ / Ⅲ ， MAT Ⅰ / Ⅲ ）缺乏（ MIM。613752 ）也可导致高甲硫氨酸血症。多数患者无临床表现，少数有智 ......