[速览]五、尿素循环障碍

通常人体内蛋白质处于不断降解和合成的动态平衡中，蛋白质从食物中摄入体内经组织利用后产生氨，氨对神经系统有很大毒性，体内大部分的氨经过尿素循环代谢转化为尿素排除体外，尿素循环是体内氨代谢的主要途径。尿素循环障碍导致氨及其前体（谷氨酰胺、谷氨酸、天门冬氨酸、甘氨酸等）在人体内蓄积，血氨升高对大脑和肝脏产生细胞毒性作用，患者表现为食欲下降、厌食、行为改变、激惹、呕吐、昏睡、共济失调和抽搐。随着血氨增高进展，患者表现昏迷、循环衰竭、脑水肿和呼吸抑制甚至需辅助机械通气。血氨基酸分析:瓜氨酸、精氨酸、丙氨酸、谷氨酰胺 ......