[辅助检查]（二）肝豆状核变性的实验诊断

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病（WD），属常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率约为1／（50万～100。有典型临床症状、角膜K‐F环，血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可作出诊断。故有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要考虑本病的可能性，选择相应的实验室检查以辅助诊断。本病需与急慢性肝炎、肾脏疾病、溶血性贫血、肾脏病变和某些神经系统疾病相鉴别，可根据阳性家族史、血清铜蓝蛋白和24小时尿铜等实验室检查 ......