[诊断]【分类和分型】

卟啉病可根据特异酶缺陷的种类分为红细胞生成性卟啉病和肝卟啉病两类。迟发性皮肤卟啉病主要由于肝脏尿卟啉原脱羧酶缺陷造成,可能是获得性，肝脏和其他组织中该酶的遗传性缺陷部分与家族性（Ⅱ型）PCT有关。先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria, CEP）罕见，属常染色体隐性遗传，为尿卟啉原Ⅲ聚合酶基因突变所致，基因位于染色体10q25.3‐q26.3。常染色体显性遗传方式，粪卟啉原氧化酶基因突变所致或原卟啉原氧化酶基因突变所致。急性卟啉病引起神经症状往往是 ......