由于大多数遗传病难于治疗,有些虽能够治疗,但代价极高,难于普遍应用,所以遗传病的预防就显得格外重要。新生儿筛查即在新生儿阶段对其进行针对某种疾病的检查,以确定其是否患遗传病,是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。确定遗传方式、预防、治疗、预后、估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险,估算再发病率,结合计划生育,绐病人及家属必要的指导。出生前预防:新生儿高胆红素血症(服用苯巴比妥)、隐性遗传型癫痫(服用维生素B2)、半乳糖血症(禁食乳品等)。 ......