[速览]1﹒糖原贮积病Ⅰ型

是糖原贮积病中最多见的一种，约占总数的25%。1952年，Con首先阐明了该病的病因是由葡萄糖‐6‐磷酸酶系缺乏所引起。葡萄糖‐6‐磷酸酶系是所有参与糖代谢途径的酶中唯一存在于细胞内质网内的酶，由以下成分组成：①葡萄糖‐6‐磷酸酶。由遗传导致的上述系统任一组分的缺陷即可造成Ⅰ型糖原贮积病，依次定名为Ⅰ a、Ⅰ b、Ⅰ c和Ⅰ d型。型GSD患儿则由于肝、肾等组织中葡萄糖‐6‐磷酸酶系的缺陷, 6‐磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，只能获得由脱支酶催化糖原1，6糖苷键水解所产生的少量葡萄糖（约8%），因此可 ......