[临床表现]【临床表现】

本病主要表现为明显智力障碍，特殊面容，身体发育迟缓，小指内弯，指、趾畸形，肌张力低以及合并心脏畸形等。4 ﹒眼部改变秦梅等对本病的眼部改变进行了系统的对比研究，发现患者主要眼部改变包括眼外角上斜、内眦赘皮、眼睑慢性炎症、近视、晶状体混浊、内斜视、眼球震颤、睑裂狭小、上睑下垂和小角膜，他们认为内眦距离与正常人无显著差异。胃肠道畸形为本病较常见的畸形，可有气管食管漏、膈疝、幽门狭窄、十二指肠闭锁以及先天性巨结肠等，后者与先天性心脏病是本病新生儿期的主要死因。嵌合型则视异常细胞株所占比例的多少，表现程度稍不同。 ......