[速览]【高赖氨酸血症】

赖氨酸（ Lysine ）是身体必需的双碱性氨基酸，有其独特的分解代谢途径。它们为一个蛋白复合物的部分可由单一基因所调控。高赖氨酸血症未必能引起临床症状，实验室多数患者查及高赖氨酸血症，酵母氨酸血症合并有赖氨酸尿或酵母氨酸尿症者尚可查及高瓜氨酸和高精氨酸。周期性高赖氨酸血症伴高氨血症可发生在新生儿时期，高蛋白可促发此症而低蛋白则可使其转为正常，发作时可有血浆精氨酸或瓜氨酸水平增高，尿素循环中可有精氨酸琥珀酸合酶缺陷。高氨血症发作应予立即处理，对于急性间质性肺病，可采取大剂量泼尼松和支气管肺泡灌洗术而收效。 ......