[治疗]五、尿素循环缺陷

尿素循环涉及多种氨基酸和一系列的酶。其中任何一种酶的缺陷都将破坏这个循环，使氨在体内积聚，产生高氨血症的症状，见图27‐6。尿素循环缺陷的特征是出现明显的高氨血症，但在某些氨基酸代谢缺陷中（如高赖氨酸血症、高甘氨酸血症等）也出现血氨升高，易与本症混淆。由于参与尿素循环的五种酶均存在于正常的羊水细胞中，所以当怀疑尿素循环障碍时，可通过测定羊水细胞相应酶的活性做出产前诊断。另外，对于精氨酰琥珀酸血症还可通过测定羊水液中精氨酰琥珀酸浓度做出产前诊断，该方法快速，可在几天内做出诊断，正常胎儿羊水中无精氨酰琥珀酸。 ......