[速览]二、有关先天性外科畸形相关基因的研究

随着科学的发展进步，目前开展有关人类畸形的分子生物学研究，逐趋深入，主要是通过对典型综合型畸形，或一单发畸形又较常见明显家族史遗传倾向家系进行连锁分析，将可能基因定位于染色体的特定区带，以期进行更仔细的定位分析，甚至于克隆。等利用单链多余构象聚合酶链反应技术对28例无肛病人和60位正常对照组DNA进行分析后,发现人类T基因不是合并骶骨发育不良的肛门直肠畸形的主要候选基因。但是发现认识的有关先天性外科畸形的相关基因毕竟不多，还需不断探索，同时发现相关基因后如何应用到临床的诊断、预防治疗则是相当艰难的工作。 ......