[诊断]五、囊性纤维化

是一种因上皮细胞离子转运障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病,为白种人最常见的致死性遗传病。遗传基因位于7号染色体长臂,编码囊性纤维化跨膜转运调节蛋白（CFTR）。肝受累可表现为脂肪肝、隐匿性局灶性肝硬化。生化异常可呈间歇性，常与肝病严重程度不相关。2 .汗液分析：为本病一种可靠诊断方法，对新生儿胆汁淤积者应行该检查.3 .肝活检：因病变分布不均，可发生取样误差，故诊断价值有限.熊去氧胆酸:可降低血清GGT水平,改善全身状况。肝移植或肝肺联合移植:对终末期肝病而肺受累轻者有效,对伴有严重肺病者可行肝肺联合移植 ......