[速览]Trisomy‐8 Syndrome（8 号染色体三体综合征）

本征为一种相当常见的常染色体异常疾病，主要特征是智力障碍，先天性心脏病及指（趾）畸形，发病率为1／25000～1／50000，男女比例为5 ∶ 1。病因病理为先天性疾病，常染色体异常。85%病例为嵌合体型。斜视，角膜混浊。1 ﹒多数婴儿出生时体重正常，中度智力障碍，常有胼胝体缺失。2 ﹒约25%有先天性心血管畸形，主要为房间隔缺损，动脉导管未闭。主动脉及肺动脉狭窄。3 ﹒约40%有肾盂积水，输尿管梗阻。脊柱裂，肋骨增宽，骶骨分叉，髌骨缺失。 ......