[速览]（二）性染色体数目异常综合征

又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发病率相当高，发生率约1／800，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现:患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少，阴毛分布如女性、稀少或缺如，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育（图3‐。实验室检查可见雌激素增多，19‐黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。治疗和预后:用睾酮治疗可以收到一定的效果，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。 ......