[速览]（三）性染色体的结构异常

常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作Turner综合征的核型与症状关系图，有助于了解X染色体结构异常的表现（图3‐.X短臂缺失(XXp‐): Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等Turner综合征特征，但性腺功能正常。Xq中间缺失累及q13‐q26者性腺功能正常，但有其他体征，可见中段缺失与Turner体征出现有关。通常部分缺失形成环状或等臂染色体的X均选择性缺失，从而 ......