[概述]第一节 染色体病

由染色体数目异常或结构异常，而引起的具有一系列临床症状的综合征，称为染色体病（chromosomal disease），通常分为常染色体病和性染色体病两大类。从此染色体病的研究便广泛展开。并对培养的胎儿细胞进行了染色体分析，从而使染色体病的产前诊断成为现实。1970年瑞典细胞化学家T ﹒ O ﹒卡斯珀松开创的人类染色体显带技术，使染色体的分析更加精确，有力地推动了染色体病的研究及其诊断。从理论上说，染色体病是人类体细胞遗传学研究的实验模型，特别是各种部分缺失综合征患者的体细胞，是表型研究的天然材料。13q ......