[病因学]（一）视网膜变性类疾病

视网膜色素变性是一组光感受器和视网膜色素上皮细胞变性导致的遗传性眼病。RP有多种遗传方式[ 70]，包括常染色体显性（autosomal dominant）、常染色体隐性（autosomal recessive）和X染色体连锁（X-linked）[ 71]。视网膜GTP酶调控因子基因RPGR（RP3）和RP2是X染色体连锁RP（XLRP）最常见的致病基因，两个基因的突变率分别占XLRP的70%～90%和10%～20%。CHM是该病唯一的致病基因，位于Xq21.2，高达95%的患者可检测到基因突变。位于14 ......