[速览]四、Schindler 病（N‐乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，OMIM 609241）

本病是溶酶体病，首先由van Diggelen和Schindler等。报告,按常染色体隐性遗传。本病的病理学改变以神经轴索营养不良为其特点，即多数的神经轴索变性，形成球样小体（spheroids），在大脑皮质细胞、基底节、丘脑、中脑或小脑齿状核等部位的神经元间有大量圆形或多角形的小体，用甲苯胺蓝染色很深的着色。在周围神经或皮神经的末端也能见到。两种类型虽然差别很大，但病因相同，都是起因于α‐N‐乙酰氨基半乳糖苷酶的活性缺乏。但是本病在疾病分类学的地位尚未明确，有人认为可能属于黏脂贮积病，而另一些人则认为属 ......