[速览]二、Ⅱ型糖原累积病（Pompe病）

型糖原累积病属常染色体隐性遗传,系缺乏溶酶体α‐1，4‐葡萄糖苷酶所致的糖原累积病。糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖，而使溶酶体内充满糖原颗粒，致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。但溶酶体外的糖原酵解不受影响，故不出现低血糖。肝脏中度肿大，并有巨舌，一般在出生2～4年内死于心衰或呼吸困难。本病血糖、血脂正常，无酸中毒，对胰高血糖素和肾上腺素试验反应正常。围生期羊水细胞检查糖原颗粒，可作出生前诊断。诊断本病依据：①有家族史，出生后即发病。心脏肥大、肝脏肿大、巨舌.心衰或呼吸困难. ......