[速览]（二）胚胎睾丸萎缩综合征

本病又称先天性无睾症或睾丸消失综合征，主要特点是无论患者外阴表现型如何，从完全的女性表型到不同程度的男性化表现，其性染色体核型均为46，XY。病理检查发现睾丸退化残存的输精管和附睾等组织有钙化和含铁血黄素沉着，推测胚胎时期睾丸组织血管脆弱，易发生出血和血管梗塞，而造成胚胎睾丸萎缩退化。如发生在性分化关键时期之后，即胚胎第12周以后才出现睾丸功能退化，则患者外生殖器为男性表型，但常伴有小阴茎，一侧或双侧阴囊内无睾丸组织，或可能触及睾丸残基。庚酸睾酮100mg，每4周肌注1次，以后每6个月增加50mg，直到每 ......