[速览]（一）单纯性腺发育不全

单纯性腺发育不全具有正常性染色体核型46，XX或46，XY，但其表现型均为女性，性腺呈条索状。约占性腺发育不全患者的30%。本病有家族性或散发性，46，XX家族性患者为常染色体隐性遗传，46，XY家族性患者可能为X‐连锁隐性或只限于男性的常染色体显性遗传。根据女性表型，无第二性征发育，原发闭经、条索状性腺及LH、FSH水平增高，性染色体核型为46，XX或46，XY，可考虑本病。以雌激素、孕激素作人工周期替代治疗。条索样性腺恶变机会较多，尤其46，XY型患者确诊后，应尽早施行双侧性腺切除。阴蒂肥大者可施行阴 ......