[速览]十三、色素失禁症

色素失禁症（Incontinentia pigmenti），又名Bloch-Sulzberger综合征，是一种罕见的X染色体连锁显性的遗传性皮肤病，主要见于女性。本病是一种多系统疾病，病变主要累及皮肤，可伴有口腔、眼部及中枢神经系统异常。眼部和口腔病变的发生率大约分别为40%和30%。位于X染色体长臂Xq28部位的基因NEMO与病变相关，约80%病例存在NEMO基因异常。2）患者出生时或出生后视网膜缺血，随后发生反应性新生血管形成和纤维血管瘢痕化，病变与早产儿视网膜病变（ROP）相似。早期视网膜血管病变可 ......