肥大性周围神经病,又称Dejerine Sottas病,现已归入遗传性运动感觉神经病Ⅲ型(H MSN)。近年研究发现,其与P0、PMP22等基因突变有关。病理检查显示周围神经增粗、神经纤维髓鞘形成不良、并有节段性脱髓鞘。神经纤维周围囊上一层层的许旺细胞,各层之间为胶原结缔组织。体检显示腱反射消失,周围神经均匀性增粗,可扪及,甚至肉眼可看见,特别是锁骨上神经和足背的皮神经。根据缓慢进展的多发性神经炎,周围神经增粗,及电生理异常表现,可对该病做出诊断,但需与进行性腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调性多发性神经炎、神 ......