[速览]遗传性蛋白C（PC）缺陷症

1981年Griffin等首次报道遗传性蛋白C（PC）缺陷症的家族，以后在世界各地都发现不少PC缺陷症的患者。在有静脉血栓形成史的患者中，PC缺陷症的发生率可高达2%～5%。在我国台湾省报道的300例血栓栓塞症患者中，有7个家族19个成员被诊断为PC缺陷症。说明本症的发病率与遗传性AT Ⅲ缺陷症相似。遗传性蛋白C缺陷症临床上常表现为下肢深静脉血栓形成，约40%的患者有浅表血栓性静脉炎，尤其是Ⅰ型患者。诊断遗传性蛋白C缺陷症可根据临床表现特点及ProC Global筛选试验的阳性结果结合PC：Ag及PC：A ......