[速览]100. 克氏综合征

克氏综合征是一种常见的性染色体数目异常综合征。在男性不育症的遗传学因素中占有重要位置。临床表现:患者身材高、四肢长。约25%的患者有乳房发育现象，小部分患者可有智力低下及患精神分裂症的倾向。B超检查:双侧睾丸长径、容积测值较正常明显偏小,多数内部回声不均匀，可见不规则小片状回声不均质区，可呈高回声或低回声，睾丸内多发微小结石。频谱多普勒显示睾丸内动脉流速（PSV）减低，血流阻力指数（RI）增高。睾丸病理活检:可见曲细精管壁膜增厚,玻璃样变和硬化。遗传学分析:绝大多数患者的核型为47, XXY。建议转诊泌尿 ......