[速览]102. β地中海贫血

地中海贫血属常染色不完全显性遗传病,是β珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血病。与α地贫的基因突变为基因缺失不同，地贫的基因突变为β-珠蛋白基因中核苷酸取代所致。但β-珠蛋白基因的缺陷程度也分成两类，一类是没有β珠蛋白合成（β 0地贫等位基因），另一类为有β珠蛋白合成但量少（β +地贫等位基因）。中间型:β0/β或β+/β+基因型,患者临床表现介于重型和轻型之间，部分严重患者出现中偏重度贫血，生长发育迟缓、肝脾肿大、关节炎、皮肤色素沉着、黄疸、脸色苍白、骨痛，甚至出现踝 ......