权威医学专著速查系统

[速览]103. 白化病

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床表现:根据临床表现,分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。眼皮肤白化病,皮肤、毛发、虹膜、视网膜、脉络膜均无黑素,皮肤呈弥漫性乳白色或淡粉红色,阳光照射易发生红斑,但无色素沉着。眼白化病多见于男性,仅见于眼睛缺乏色素,脉络膜血管清楚可见,虹膜透明,有眼震。实验室检查:白化病的诊断主要依据眼部和皮肤的症状与体征。眼白化病是X连锁隐性遗传,男性患者的女儿全是携带者,儿子 ......

——《孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版》
书名:《孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版》
栏目:孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版 > 第四部分 病史询问风险评估 > 第十四章 疾 病 史 > 二、常见疾病的遗传咨询
作者:全国妇幼健康研究会
参编:陈立,江帆,张世琨,许梅林,王巧梅
页码:85-86
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2014-05-01
© 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM