[概述]一、淀粉样前体蛋白（APP）基因

1991年Goate等发现早发FAD患者21号染色体上APP基因17号外显子发生突变，这一突变致使该基因编码的717号缬氨酸被异亮氨酸、苯丙氨酸和甘氨酸所取代，由此人们对AD的研究进入了分子遗传学这一崭新的领域。在APP基因中或在该基因周围发现了基因的突变，这也为A β在AD中起主导作用提供了证据。该基因编码与大鼠FE65基因同源，加上在database基因库中查到的与大鼠FE65基因同源的其它两个基因，它们共同组成人类的FE65／FE65L多基因家族。目前发现，APP基因共有6种错义突变。但通过对家族性 ......