乳腺癌(breast cancer)是一种通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤,是由于乳腺上皮细胞在多种致癌因子作用下,发生了基因突变,致使细胞增生失控之后发生的肿瘤细胞无序、无限制的恶性增生,是女性最常见的恶性肿瘤之一。其次,在进行乳腺癌风险评估时,往往检测的是BRCA1 / BRCA2基因特定区域的基因突变,其并不能代表BRCA1 / BRCA2基因未检测的区域基因突变状况。BRCA1 / BRCA2基因突变在不同个体中对乳腺癌的发病风险存在着差异,也影响了如乳腺癌发病风险的评估。 ......