[诊断]【分型】

在哺乳类动物中，BCKD多酶复合体是一种存在于线粒体中的多酶复合体，催化从支链氨基酸降解产生的三种支链α酮酸进行氧化性脱羧。根据基因突变类型，有人把枫糖尿病分为Ⅰ A型（E1 α亚基突变）、Ⅰ B型（E1 β亚基突变）、Ⅱ型（E2亚基突变），型(E3亚基突变),和Ⅴ型则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型,但迄今尚无报告。 ......