[诊断]【诊断与分型】

Bemier诊断标准。2002年Bemier等提出了线粒体脑肌病的诊断标准，该标准含主要诊断指标和次要诊断指标，并根据对诊断标准的满足情况，进一步分为明确诊断，很可能和可能诊断。Bemier等诊断标准虽全面，但繁杂，临床较少应用。KSS的诊断主要依据阳性家系史，典型临床三大主征表现，结合实验室检查，确诊则依赖于肌肉活检发现有大量异常线粒体堆集、基因检测发现线粒体DNA突变，可确诊。初步诊断：Kearns-Sayre综合征。2天前出现4次晕厥，第三次入院检查，心电图示三度房室传导阻滞，房室交界性心律，心脏超 ......