[速览]五、同型胱氨酸血症

同型胱氨酸血症（hemoeys tinuria）是由于胱硫醚合成酶或亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致的含硫氨基酸代谢异常疾病，属常染色体隐性遗传。临床特征为智力发育迟缓，蜘蛛样指（趾），骨质疏松，易发生晶体脱落和血栓栓塞。口服甜菜碱250mg／（kg · d）可改善神经系统功能，部分病人需要大剂量的维生素B12治疗。 ......