[速览]（三）先天性髓鞘发育不良性神经病

先天性髓鞘发育不良性神经病（congenital hypomyelinating neuropathy）是患儿周围运动和感觉神经髓鞘的先天性缺失，属于髓鞘性疾病的一个亚型，有时该类疾病被放在HMSN的Ⅲ型。周围神经髓鞘蛋白。0、早期生长反应蛋白2的基因突变和该病的发病有关。其病变的形成既不是神经纤维的变性，也非原已形成的髓鞘脱失，而是先天性髓鞘的生成缺失。雪旺细胞和轴索正常存在。腓肠神经活检有助诊断，主要表现神经纤维普遍性髓鞘缺失，存在大量裸露的轴索，偶尔看到个别的轴索存在非常少的髓鞘（彩图。诊断该类疾病 ......