[辅助检查]二、 遗传性低血磷性佝偻病的致病基因检测和评述

XLH的人群患病率大约为1 / 20 000 ，是最常见的一种遗传性低血磷性佝偻病，呈X连锁显性遗传。临床表现为生长迟缓和进行性加重的骨骼畸形。患者的症状轻重不一，轻者仅有低磷血症而无任何骨骼异常。绝大多数儿童患者会出现腕部、膝关节部位膨大，下肢呈现弓状畸形。XLH的生化表现为血磷水平显著降低，血1 ， 25双羟维生素D水平低于正常水平或处于正常低限，这与正常人低磷血症时1 ， 25双羟维生素D水平反馈性升高相矛盾。原因是XLH患者肾脏1 α羟化酶的生成受抑制，从而导致1 ， 25 （ OH ） 2D3的 ......