在遗传性肾脏疾病诊治过程中,最基础和首要的工作是家系调查。据文献报道,在肾脏病患者中,约有10%~15%存在着家族史,对这一庞大的遗传性肾脏病患者群体,大多数医生甚至是肾脏病专科医生均有不同程度的忽略,从而遗漏了遗传性肾脏疾病的诊断。因此我们说家系调查是遗传性肾脏疾病诊断的基石,有了家系调查,我们便能够开展进一步的诊治工作。遗传性肾脏疾病的诊断,家系调查‐临床表现‐特殊实验室和病理检查‐基因突变检测这几方面是一体化的,缺一不可。这充分说明,家族史的询问在遗传性肾脏疾病诊断中是至关重要的。 ......