脂质代谢异常是先天性或获得性因素造成的血液及其他组织器官中脂质及其代谢产物质和量的异常,是当今社会影响人类健康的基础疾病之一。原发性脂代谢异常是指由于先天遗传缺陷或后天的饮食习惯及生活方式和其他环境因素等所引起的血脂异常,常见的原发性脂代谢异常疾病见表9-27。继发性脂代谢异常是指由某些疾病引起的血脂代谢异常,通过治疗和控制这些疾病后使异常的血脂可得以纠正。本节将主要介绍原发性脂代谢异常的临床分子诊断。 ......