[速览]【胎盘芳香化酶缺陷症】

CYP存在于睾丸、卵巢、胎盘、脑、肝和脂肪组织中，能将雄烯二酮和睾酮分别转化为E1和E2 。CYP19基因突变， CYP19酶活性丧失，将会导致大量雄烯二酮和睾酮在胎盘蓄积，并进入胎儿和母体循环，引起女性胎儿尿生殖窦向男性方向分化，母亲在妊娠期出现明显的男性化。卵巢的组织学在青春期前一般是正常的，随着青春期的到来，在高促性腺激素的作用下，卵巢出现多发性增大的卵巢囊肿，卵巢增大，形成多囊卵巢。患者身材高，骨骼成熟和骨骺融合延迟，骨质减少或骨质疏松。 ......