[速览]二、维生素D依赖性佝偻病

维生素D依赖性佝偻病（VDDR），亦称遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病。本病是由于肾脏产生活性维生素D 3的缺乏，可能是由于肾小管细胞25（OH）2 D 3‐1 α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25（OH）D 3转化为1，25（OH）2 D 3所致。通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。对生理量的活性维生素D 3治疗反应良好,但显示依赖性。用骨化三醇（活性维生素D。 ......