[速览]15﹒7 杜氏、贝克尔肌营养不良症

介绍：快速进展且多自儿童期起即出现肌营养不良，DMD是一种X连锁隐性遗传疾病，但约1／3病例为自发突变引起，是进行性肌营养不良中最常见、也是最严重的一型，发病率约为1／3300例男性婴儿，女性为基因携带者。由于背脊伸肌和臀中肌无力，行走时腰椎前凸，骨盆向两侧摇摆而呈“鸭步”。近端肌肉萎缩的同时可见肌肉的假性肥大,以腓肠肌最多见。继发关节挛缩(尤其是踝关节,也见于膝、髋关节），脊柱侧凸或脊柱后凸（脊柱支持肌废用所致），反复肺部感染（咳嗽反射功能不全）。应尽早检出病变基因携带者，对可疑的胎儿做产前基因诊断，防 ......