[辅助检查]4﹒四氢生物喋啶

1）四氢生物喋呤（tetrahy drobiopterin，BH4）负荷试验。BH4缺乏者在BH4负荷试验中口服BH4片4h～6h，血Phe浓度下降，而经典型PKU患者是PAH缺乏，故对BH4无反应。1）试验条件的选择：HPA患儿血Phe浓度≥ 600 μ mol／L，可直接做BH4负荷试验。对已接受低（无）Phe治疗和部分轻中度患儿，其血Phe浓度＜ 600 μ mol／L者给予Phe ＋ BH4联合负荷实验，在试验前先给予Phe（100mg／kg）口服，服后3h血Phe上升至720～1200 μ mo ......