[速览]四、组氨酸代谢障碍

组氨酸是生长发育快速的婴、幼儿期必需的氨基酸，其每日需要量约为35mg／kg，食物中缺乏时会使小儿氮潴留减少、体重增长缓慢和出现婴儿湿疹样皮肤损害。组氨酸能促进丙氨酸在体内的合成过程，因此组氨酸血症患儿血液中丙氨酸含量也增高，而其他氨基酸均正常。尿刊酸尿症是常染色体隐性遗传病，发病率为1／2 500 000，本病是由于尿刊酸酶缺陷导致尿刊酸不能降解而由尿中大量排出，常高达正常人的10～15倍。曾有4例智能、体格发育迟滞的小儿被确诊为尿刊酸尿症的报告，但嗣后通过新生儿筛查所诊断的尿刊酸尿症小儿的生长发育都正 ......