[速览]（三）遗传性果糖不耐受症

遗传性果糖不耐受症是由于1‐磷酸果糖醛缩酶（B型醛缩酶）缺乏或活性降低所致。属于常染色体隐性遗传性疾病，部分杂合子者也可有症状。主要表现为进食含果糖或蔗糖（蔗糖经消化后产生果糖）的食物后引起呕吐、营养不良和低血糖，严重时可引起肝、肾损伤，最终危及生命。诊断明确后，应避免摄入蔗糖及果糖。及时治疗后，预后良好，肝脏病变常可逆转。虽然肝脏无己糖激酶，却存在特异的果糖激酶，后者使果糖磷酸化生成1‐磷酸果糖，然后被肝脏特异的1‐磷酸果糖醛缩酶分解成磷酸二羟丙酮及甘油醛。果糖耐量受损,血果糖增高，葡萄糖降低，同时血磷 ......