[速览]（二）糖原贮积病Ⅱ型（Pompe 病，酸性麦芽糖酶缺乏症，OMIM 232300）

1 ﹒概述本病是以肌肉糖原累积为主的类型，病因为酸性麦芽糖酶（acidmaltase，‐1, 4‐葡萄糖苷酶）在肌肉（骨骼肌、心肌）中的活性缺乏。临床表现分婴儿型、婴儿晚期型和成年型，三者的症状有很大差别。诊断主要根据肌肉活检组织的酶测定，或用细胞培养和酶学检测。国内已有多次有关成人肌病型的报告（沈定国首先报道。同时溶酶体中也见膜结合的糖原颗粒存在，因而Pompe病也被认为属于溶酶体物质贮积病之一。婴儿型(经典型Pompe病):又称特发性全身糖原增多症。有人报道用人工合成的酸性麦芽糖酶滴注，认为可使肝和肌 ......