[诊断]【诊断与鉴别诊断】

DMD／BMD的诊断主要依靠临床表现、遗传方式、生化检查、肌活检的特征性形态学改变、肌电图检查以及基因级NDA分析、m RNA分析、肌肉标本的免疫印迹或免疫染色法和一些特殊蛋白的鉴定。其中DNA分析以及通过免疫印迹和免疫染色法分析一些特殊蛋白有确诊作用，特别是在散发病例的确诊、鉴别各型肌营养不良症、杂合子的确定以及产前诊断中很有帮助。该病的基因已定位于Xq28，其基因产物可能为emerin，但其肌酶不高、无小腿肌肉假性肥大可与BMD鉴别。 ......