DRS是最常见的CCDD,为先天性水平运动障碍疾病,临床特征为外展不同程度受限。多为单侧发病,约15%~20%为双侧发病,除中国男女发病率相同外,其他地区女性发病率远高于男性。绝大多数DRS为散发病例,仅10%为家族遗传。为常染色体显性遗传。眼肌电图证实DRS为神经源性疾病,即动眼神经分支至外直肌,神经冲动同时至内外直肌使其收缩导致眼球退缩。Huber等基于肌电图结果将DRS分为三个亚型。临床表现为眼球内外转都受限,企图内外转时水平眼外肌同时收缩导致眼球后退和运动障碍,眼肌电图显示眼外肌有动眼神经和外展神 ......