FCH最突出的特征是在同一家庭成员中(第一级亲属)甚至在同一患者的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现家族性高脂血症的多种症状,如Fredrickson分型的Ⅱ a型(以LDL升高为主),b型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL升高)。有人研究发现FCH家族成员中约1/3是高甘油三酯血症,1/3是高胆固醇血症,1/3是胆固醇和TG均升高。但有研究表明儿童仍有血脂升高倾向,有人发现在FCH的家族中有20岁前患高脂血症,且有充分的基因表达,认为至少0.5% ......