胡旭东认为多数青少年患者存在的单纯重度二尖瓣关闭不全是黏液样变性导致二尖瓣脱垂造成的,并将其称之为瓣膜松软综合征,是非风湿性心脏瓣膜病的主要病因,居单纯二尖瓣关闭不全原因的第一位,并认为可以归于马方综合征。King等认为瓣叶中可见到胶原溶解与破碎,并提出胶原纤维合成异常是原发缺陷。主动脉瓣和二尖瓣同源于一种组织,如果发生遗传性的胶原异常则可影响两个瓣膜。陈同等发现青年心脏瓣膜退行性变患者HLA‐B21频率(53.85%)显著高于对照组(1.96%),提示青年瓣膜退行性改变与HLA可能存在着相关的易感基因。 ......