[辅助检查]六、WD 杂合子的铜代谢特点

肝豆状核变性突变基因的携带者（gene carriers），即杂合子（heterozygote），可有血清铜蓝蛋白的异常。我们对40例WD患者的父母进行铜代谢方面的检查，发现其铜蓝蛋白异常率达73%，远高于国外报道，提示WD杂合子铜蓝蛋白可能有比既往报道更高的异常比率。同时也不能排除中国WD杂合子的基因突变类型和国外有差异，导致铜蓝蛋白异常率上出现差异，尚需要进一步扩大样本量，同时进行WD杂合子的基因分析，确定铜蓝蛋白异常率是否与基因突变类型有关。另外，WD杂合子的较高铜蓝蛋白异常率，也提示铜蓝蛋白可以作 ......