[速览]（四）异戊酸血症（isovaleric acidemia）

为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏（isovaleryl‐CoA dehydrogenase deficiency）所致，属常染色体隐性遗传，异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于染色体15q14‐q15。正常血浆异戊酸浓度低于10 μ M，异戊酸血症病人血浆异戊酸浓度可为10～50 μ M，急性发作期浓度高达600～5000 μ M，伴特殊“汗脚”气味，在缓解期一般不明显，但在急性发作期十分显著。尿中异戊酸浓度明显低于血浆，排泄量为8～300 μ mol／d（正常低于2 μ mol／d）。甘氨酸为异戊酰甘氨酸合成所必需， ......