[治疗]（四）先天性无虹膜（congenital aniridia）

先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病，以全部或部分虹膜缺失为特征，并伴有其他眼部异常，包括眼球震颤、白内障、青光眼和中心凹发育不良等。大约2 / 3的先天性无虹膜病例是家族性的，且具有很高的外显率，但表现度不一。另外1 / 3的病例没有家族遗传史的散发病例，一些散发无虹膜病例会同时伴有泌尿生殖系统先天异常和智力发育迟缓，称为AGR综合征。PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。PAX6的杂合突变在小鼠表现为小眼球和无眼球，在人类表现为先天性无虹膜。CN有多种遗传方式，可分为X染色体连锁遗传、 ......